Han kunne så enkelt ha blitt et barn som måtte være forsiktig med alt. Og en voksen som begrenset seg selv.
Men for Kristoffer Langeland Weie (27) fra Kristiansand ble både barndommen og voksenlivet akkurat som alle andres. Og det takker han foreldrene for.
– Deres innstilling var: «Er det noe problem, da? Det er jo bare å fikse det», forteller han til Dagsavisen.
---
I en serie om sjeldne diagnoser forteller nordmenn som er rammet om hvordan det er å leve med sykdommen.
Felles for dem alle er at de ønsker åpenhet, kunnskapsheving og nedbryting av stigma rundt det å ha en uvanlig sykdom.
Andre artikler i serien:
- Mathias’ øyne mangler iris: – Når jeg kommer på jobbintervju forandrer stemningen seg totalt
- Årlig kjøper familien medisinsk utstyr for én million kroner til datteren
- Betina (21) har vært gjennom seks operasjoner i hodet og ansiktet
---
100 andre
Langeland Weie har den sjeldne diagnosen ektodermal dysplasi (ED). Den kjennetegnes ved at personen har tørr og tynn hud, svært lyst og tynt hår, manglende tannvekst hvor de få tennene som vokser ut kan bli som spisse hoggtenner, og manglende evne til å svette.
Nøyaktig hvor mange i Norge som har syndromet, er usikkert, men trolig er det snakk om 100 personer. Statistisk sett fødes det årlig tre til fire barn med ED. Langeland Weie var ett av disse barna da han kom til verden i 1997.
– Det tok litt tid før foreldrene mine oppdaget det. Som nyfødt var jeg mye varm, men de trodde det skyldes det varme været som var da. Etter hvert fikk jeg dette litt tynne håret, og da jeg var rundt halvannet år syntes de det var rart at jeg ikke hadde fått melketenner.
Les også: Foreldres skrekkhistorier fra barnehagen: Ettåringer bindes fast, én voksen med 35 barn, ansatte i tårer (+)
Bekymret tok de sønnen med seg til tannlegekontoret, der en av de ansatte gjenkjente symptomene. Snart fikk han diagnosen ektodermal dysplasi.
– Foreldrene mine fortalte det til mormor, at jeg hadde noe som heter ED, at jeg ikke kan svette, har lite tenner og hår. Min mor avsluttet uanstrengt med: «Men det var bare det» Og det har vært innstillingen i familien siden, ler Langeland Weie.
Sendt i stolheisen
For ingen skulle skrøpeliggjøre den lille gutten. Rett nok kompliserte det ting når han ble kokende varm av å ikke kunne svette. Men et liv med begrensninger var uaktuelt.
– Jeg fikk tidlig en interesse for sykling, og da var det bare å kjøre på, selv om det var fare for at kroppen min ville bli overopphetet. Alle problemer kunne løses underveis. Da jeg var tolv år, deltok jeg i NM i Drammen skisenter, hvor det var strålende sol og høy temperatur. For at jeg ikke skulle koke over, dynket min far en T-skjorte med vann, tredde den over hodet mitt og satte meg i stolheisen. Så mellom løpene kjørte jeg opp og ned fjellet, og kjølte meg ned i vinden. Og da jeg passerte målstreken etter finaleløpet mitt, sto lagkameratene klare med en bøtte med vann som de tømte over meg.
Han husker spesielt godt en samtale mellom foreldrene i bilen på vei hjem fra et treff mellom barn med ED.
– De var forundret over andre foreldre som var så forsiktige og ikke lot barna gjøre enkelte aktiviteter, for da ble de så varme. Eller de fikk ikke spise enkelte ting, for det kunne de ikke tygge. Jeg syntes det hørtes merkelig ut, at noen ville si slikt til barna sine. Det var jo ikke sånn for meg.
Les også: Høstutstillingen: Har vi for mange kunstnere? (+)
Lykketroll med hoggtenner
En annen samling han var med på, måtte han reise hjem fra før tiden.
– Det var en leir for barn med sjeldne diagnoser. For mange kan slike leirer være helt gull, de får kontakt med andre som er lik dem. Men for meg var det bare ukomfortabelt. Det var jo ikke noe feil med meg. Jeg har aldri vært diagnosen min, slår han fast.
Langeland Weie tror denne holdningen forhindret at han ble mobbet som barn. Skolestart for en annerledes seksåring ble noe helt annet enn man kunne fryktet på forhånd.
– Jeg så ut som et lykketroll der jeg sto, med tynt hår, lys hud og tre hoggtenner. Men jeg var helt ærlig med de andre barna, om at det ikke var noe stress med at jeg var annerledes. Jeg var en såpass normal unge, som ikke lot meg plage av at jeg var annerledes, og vennene mine aksepterte meg uansett. Jeg så bare sånn ut, og sånn var det bare.
På Sydentur
Etter hvert som han ble eldre ble det likevel endringer i utseendet. Som niåring fikk han tannimplantater og tannbruer. For første gang hadde han full tanngard. Som 17-åring så han i hvilken retning det gikk for håret, og barberte hodet. Siden har han vært uten hår.
Han sier det også har vært fordeler å ha ED.
– Ingen svettelukt, eller svetteringer, sier han og ler.
Men han kommer ikke unna ulempene.
– Jeg kan bli utrolig opphetet. I sommer var jeg på Tons of Rock-festivalen, og den ene dagen var det så varmt at jeg var på kanten til å få heteslag. Det var ingen steder å rømme, søke skygge eller vann. Og mens kompisene mine gikk for å se en konsert, måtte jeg stå over. Jeg hadde ikke sjans. I slike situasjoner kunne jeg ønske at ting var annerledes.
– Hva gjør du når du er på ferie i varme land?
– Gjennom livet har jeg lært meg å se etter utveier, dersom noe skulle oppstå. Så jeg har alltid notert meg steder rundt meg som har skygge eller vann. Slik blir det i Syden også, jeg bare setter meg i skyggen eller hopper i bassenget. I en klesbutikk med aircondition i Albania ble jeg stående lenge uten å kjøpe noe. Det samme kan jeg gjøre i den lokale Joker-butikken.
Les også: Trygderettsadvokat: Disse AAP-fellene må du unngå (+)
Kan være livstruende
Om mindre enn én av 2.000 personer har en diagnose, regnes den som sjelden, ifølge Helse Norge.
I Norge finnes det ingen gode tall på hvor mange som har en sjelden diagnose, men en beregning anslår at det kan gjelde 3,5 til 5,9 prosent av befolkningen. Det er ventet at Norsk register for sjeldne diagnoser vil kunne bidra til en god oversikt om en stund.
Ina S. Almdahl er lege ved Senter for sjeldne diagnoser. Hun er enig i at ED ikke trenger å være en livsbegrensning, og applauderer holdningen til Langeland Wise og hans foreldre. Men samtidig minner hun om at det også kan være en tilstand med alvorlige konsekvenser.
– Særlig i det første leveåret kan overoppheting være kritisk, og i noen tilfeller livstruende. Barn får feber uten at foreldrene eller legene skjønner hvorfor, for man leter etter en infeksjon i kroppen uten å finne den. De vet da ikke at kroppen ikke klarer å regulere egen temperatur fordi den ikke har svetteproduksjon. Samtidig er barn med diagnosen mer utsatt for luftveisinfeksjoner. I aller verste fall kan det føre til at barn dør av feberkrampe, sier Almdahl.
– Men ED er et syndrom med over 100 undergrupper, der det er stor variasjon mellom og innenfor hver diagnose. Hvor plaget en person er varierer, men generelt kan man leve godt med ED, selv om det er noen utfordringer man må ta hensyn til.
Tester på foster
Ektodermale dysplasier er arvelige tilstander, og diagnosen stilles ut fra symptombilde eller gentest. Det finnes ingen helbredende behandling. I stedet fokuseres det på å behandle symptomer og plager, og de fleste med ED blir hyppige pasienter hos tannleger, i tillegg til øre- og øyeleger. Almdahl trekker særlig fram TAKO-senteret, som er spesialister på tannbehandling for pasienter med sjeldne diagnoser.
Årsaken bak ED er en arvelig genfeil, men mange ulike gener kan være involvert og det er fremdeles mye ved sykdomsutviklingen som er ukjent. Det finnes imidlertid teorier, og muligens også løsninger.
– Den pågående Edelife-studien tar utgangspunkt i at ved den vanligste formen for ED, gir genfeilen mangel på et protein i kroppen. Dette proteinet skal gis under svangerskapet, for å se om det fører til at barnet får normal utvikling av svettekjertler og tenner, forklarer legen.
Tegn på ED er som nevnt mangel på svette og få tenner. Huden blir ofte blek og tørr. Manglende kjertler gir også tørre øyne, tykk ørevoks og lite spytt. Slimhinner kan bli tørre og såre, og noen blør en del neseblod. På grunn av tannmangel får noen problemer med uttalen, før de får kunstige tenner.
– Det er stor variasjon mellom hver enkelt pasient. For noen er det ganske uttalt, mens andre har mildere plager. Antakelig er det en del som også er udiagnostisert, sier Almdahl.
Les også: Tinder for Bygde-Norge: – De orker ikke mer
Perfekt jobb
En av de største bekymringene for både helsevesenet og foreldre, er mobbing.
– Personer med ED har ofte et ganske påfallende utseende, og det kan være vanskelig for barn å være synlig annerledes, å få oppmerksomhet for noe de ikke har valgt. Vi mener det er viktig at både barnet og familien er åpne overfor andre om hva som ligger bak utseendet.
For Kristoffer Langeland Weie er det viktigste budskapet til foreldre at de ikke syr puter under armene på ungene sine.
– Mange hadde hatt godt av å høre at de ikke skal sette begrensninger for barna, for de er nødt til å finne ut av ting på egen hånd. Det går i feil retning når de hele tiden skal hjelpe og ta hånd om, som om barnet deres er et offer. De får aldri muligheten til å prøve ut ting selv. Men jeg har aldri hatt noen regler jeg måtte følge, og jeg har aldri blitt skrøpeliggjort eller kokt ned til at jeg er diagnosen min. Og det har da gått fint med meg.
27-åringen ser lyst på fremtiden, og har planer om både familieliv og karriere. De siste sju årene har han steget i gradene i sin nåværende jobb.
– Det er for øvrig en veldig passende jobb du har for en som sliter med overoppheting?
– Ja, på iskremfabrikk. Hehe.
---
Fakta om sjeldne diagnoser
- Tre til fem prosent av nordmenn har en sjelden diagnose.
- En diagnose regnes som sjelden når det er færre enn én av 2.000 som har den.
- I dag er det registrert rundt 6.000 til 8.000 sjeldne diagnoser.
- For noen få tilstander finnes det årsaksrettet behandling. Det er startet genterapi for et fåtall diagnoser med håp om helbredelse.
- Det finnes i dag ni kompetansesentre rundt i landet, som inngår i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). Tjenestene har kompetansebygging og -spredning som formål, samt fokus på hvordan det er å leve med en sjelden diagnose.
- For å få sikre tall vedrørende forekomst er et nasjonalt sjeldenregister under oppbygging.
- Sentrene bidrar til forskning med å invitere aktuelle kandidater til å delta i forskningsprosjekter og kliniske studier.
- For sjeldne tilstander bygges det kompetanse ved å samle kunnskap og erfaringer. Kunnskapen spres via nettsider, e-læringskurs, podkaster, filmer, fysiske kurs og sist, men ikke minst videokonferanser med pasientens lokale hjelpeapparat.
Kilde: Senter for sjeldne diagnoser
---
Les også: Forskning: De nye generasjonene lever lenger, men med dårligere helse
Les også: Kan hun ha knekt koden for 40 prosent av de sykmeldte?
Les også: SSB-utredning: Uføre bør ikke tjene mer (+)
