BERGEN (Dagsavisen): Sju skap på rekke i kneveggen, stappet fulle av bandasjer og annet utstyr til seks år gamle Isabela. Den lille jenta lider av den sjeldne sykdommen epidermolysis bullosa (EB) som gjør alle disse tingene nødvendige hver eneste dag.
– Ingenting av dette kan kjøpes på vanlig apotek. Alt må spesialbestilles. Tre ganger i året kjøper vi inn for 3-400.000 kroner, så til sammen rundt én million i året, sier moren Ruta mens hun åpner skapdør etter skapdør.
Av hensyn til seksåringen har Dagsavisen valgt å bare omtale familiemedlemmene med fornavn.
Når vi besøker den litauiske familien i Alver kommune utenfor Bergen, har førsteklassingen nettopp kommet hjem fra skolen. Da hun var yngre var familien ikke engang sikker på om hun kom til å gå i vanlig skole eller barnehage. Men tøffe Isabela har trosset oddsene.
– Vi så for oss at hun aldri kunne få et normalt liv, sier moren.
---
I en serie om sjeldne diagnoser forteller nordmenn som er rammet om hvordan det er å leve med sykdommen.
Felles for dem alle er at de ønsker åpenhet, kunnskapsheving og nedbryting av stigma rundt det å ha en uvanlig sykdom.
Andre artikler i serien:
- Det var aldri aktuelt å sy puter under armene på Kristoffer
- Mathias’ øyne mangler iris: – Når jeg kommer på jobbintervju forandrer stemningen seg totalt
---
Ville donere huden sin
Det var ingenting som tilsa at Ruta og ektemannen skulle få et barn med en sjelden genetisk sykdom. Den mest alvorlige graden er det bare cirka 15 i Norge som har. Isabela er en av dem.
– Verken jeg eller min mann har EB i familien. Vi hadde aldri hørt om det engang. Og ingenting syntes på ultralyd. Svangerskapet var helt vanlig, akkurat som da jeg gikk gravid med storesøsteren. Så da vannet gikk på en fredag, tenkte jeg at vi alle fire ville være tilbake i huset vårt på mandag. Men sånn ble det ikke, sier tobarnsmoren.
For det ble svært dramatisk etter fødselen. Den lille babyen manglet hud på beinet, og måtte rett på intensivavdelingen. En sjokkert Ruta fikk bare holde det lille nurket i et par minutter, før datteren ble hastet av gårde.
– Jeg sa jeg ville donere huden min, om så var. Hun kunne opereres i Dubai, eller hvor nå de beste ekspertene var. Alt ville gå helt fint, sa jeg, mens de trillet henne ut av rommet.
Hjertestans av morfin
Isabela ble overført til 24 timers overvåking, der en sykepleier passet på at hun ikke klorte seg selv. Imens saumfarte Ruta internett for å finne ut hva som var galt med den nyfødte. Da hun fant diagnosen epidermolysis bullosa gikk det for alvor opp for henne at problemet ikke kunne løses hos en plastisk kirurg i Dubai. Legene ved Haukeland universitetssykehus hadde fattet mistanke om det samme.
– De hadde tatt en gentest, og ventet på svar. Men de var ganske sikre på at det dreide seg om EB. Om hun hadde den alvorlige eller moderate graden kunne de ikke svare på. Da resultatet fra gentesten til slutt kom, viste det seg at hun hadde den alvorlige graden. Selvfølgelig, sier Ruta stille. Det begynner å bygge seg opp i henne når hun tenker tilbake på barseltiden.
– I tre uker fikk hun morfin mot smertene. Det førte flere ganger til hjertestans, og en av gangene holdt jeg henne i armene mine. Jeg måtte regelrett riste liv i henne igjen, forteller hun mens stemmer svikter.
På sykehuset fikk hun og ektemannen opplæring i sårstell og intrikat bandasjelegging. Tre måneder etter fødselen kunne familien omsider returnere til huset i Alver. Der skulle hverdagen med et kronisk sykt barn starte.
Sår av ingenting
Genfeilen Isabela har gjør at nødvendige proteiner ikke produseres i kroppen. Proteiner som skal binde hudlagene sammen, så de ligger stabilt. Uten disse skal det nesten ingenting til før huden revner og det oppstår blemmer og sår. Det minste lille støt kan være nok. Huden sammenlignes gjerne med skjørheten til sommerfuglvinger, og barn med diagnosen kalles derfor ofte for «sommerfuglbarn».
Seksåringen må hele tiden være på vakt for ting andre barn ikke engang tenker på. Som å skli ned fra sofaen, eller dulte borti stuebordet. Foreldrene har derfor skiftet ut den glatte skinnsofaen med en stoffsofa. Stuebordet måtte også rett ut, og ble byttet med et som hadde polstrede kanter.
Forsiktig tygger hun i seg en myk kjeks, for å unngå å få sår og blemmer inni munnen. Muligheten for skader strekker seg hele veien gjennom spiserøret og ned i magesekken. Får hun blemmer, må de punkteres umiddelbart så de ikke vokser seg større. Det kan føre til hjerteskjærende situasjoner.
– En gang var vi på et kjøpesenter, og jeg så at hun hadde fått en blemme inni munnen. I full fart fant jeg fram en sterilisert sprøytespiss fra lommen og stakk hull på blemmen. Det jeg ikke tenkte på var at det var andre mennesker rundt oss som så dette, og de varslet vekterne. Gråtende, og på dårlig norsk, måtte jeg forklare den kompliserte sykdommen til vakten. Jeg var livredd for at de skulle ringe politiet og barnevernet, sier Ruta.
Hun forteller også om mistenksomme blikk fra fremmede når de ser de mange sårene til datteren.
– Det gjør vondt, men samtidig forstår jeg dem jo. De kjenner ikke oss eller sykdommen.
Enormt med tid
Hver dag må Isabela gjennom et regime med salver, bandasjer og påkledning. Ritualet på det spesiallagde stellebordet kan ta 45 minutter på morgenen, og opptil et par timer på kvelden.
– Jeg står opp klokken 05.30 hver dag for å lage frokost og lunsjbokser, før jeg skifter bandasjene hennes mens hun halvsover. Hele leggen på høyre bein må bandasjeres, og andre steder hvor hun har sår. Tannpussen må foregå veldig forsiktig så ikke tannkjøttet blir oppskrapet. Håret ordnes og klærne må tas forsiktig på, beskriver moren.
Mens Isabela får sove videre, er det storesøster Patricija (7) sin tur. Etter et par timer er hele gjengen klar til å kjøre til skolen.
Selv om legene hadde spådd at Isabela aldri ville kunne gå i barnehage og skole, startet hun i barnehagen som toåring.
– Frem til da hadde vi løpt rundt henne med puter, og vært veldig forsiktig med å la henne leke ute. Men vi så at hun lekte fint sammen med andre barn, og bestemte oss for å prøve barnehagen. Mitt eneste krav var at jeg skulle ansettes som hennes assistent, sier Ruta.
Ingen kur
I høst var nok en milepæl nådd, da seksåringen begynte i første klasse på nærskolen. Flere av vennene fra barnehagen begynte i samme klasse, noe som var en lettelse for familien.
– De vet at de må være forsiktige med Isabela. Og før skolestart holdt jeg et informasjonsmøte for foreldre og lærere som ikke kjenner oss.
Så langt ser det ut til å gå bra, Isabela har gjort de dystre spådommene til skamme. Men Ruta frykter likevel for hvordan fremtiden vil bli for datteren.
– Jeg har selv sett hvordan denne sykdommen har utviklet seg hos andre, og det bekymrer meg. Blant annet er sjansene for kreft svært høye. Om det noen gang kommer en kur er høyst usikkert. Men i USA er det flere forskningsprosjekter på genterapi. Ingen av dem er godkjente ennå, men vi håper det kommer. Da blir vi lykkelige.
Elisabeth Daae er phd-stipendiat ved Senter for sjeldne diagnoser på Oslo universitetssykehus (OUS). Hun forteller at det pågår forskning på flere fronter.
– Men det er ikke noen umiddelbar kur i sikte. Noen av prosjektene undersøker genterapi, og den første genterapisalven er utviklet. Den er ikke godkjent i Norge ennå. Beinmargstransplantasjon har vært prøvd ut i andre land, men det har gitt mange alvorlige komplikasjoner, sier Daae til Dagsavisen.
Hun uttaler seg på generelt grunnlag, og ikke konkret om Isabelas tilfelle.
– Et sjokk
I dag er eneste behandling å pakke seg inn i bandasjer, være på vakt for blemmer, smøre huden med salver, være forsiktig.
– Pasienter og foreldre må ta forholdsregler, og planlegge det meste. Sykdommen er forbundet med smerter, særlig de alvorlige variantene, og hudstell er vondt å gjennomføre. Det kan ta lang tid, ofte store deler av dagen, og det må benyttes spesialbandasjer som ikke kleber til huden. Polstring av barnevogn og bilseter, egentlig alle steder barnet skal være må tilpasses. Skal en ut i verden må en passe på barnet, og det er ikke så enkelt å la det utforske på egen hånd, sier Daae.
Hun synes det er beundringsverdig å se løsningene foreldre finner for å beskytte barna sine. Og ikke minst stresset de må stå i over tid.
– For mange foreldre er dette et sjokk, særlig hvis ingen av dem har EB i familien fra før. Men på Rikshospitalet har vi et eget EB-team som hjelper dem, sammen med ergoterapeut, sykepleiere, ernæringsfysiolog, kirurger, psykologer og barneleger. Også brukerorganisasjonen Debra gir gode råd og støtte.
Å håndtere reaksjoner fra omgivelsene er blant tingene som mange trenger hjelp til.
– Noen føler de må forklare naboer hvorfor det er mye skrik og hyl fra boligen, eller kvier seg til å dra på ferie der de får nye naboer rundt seg. De får mange rare blikk og spørsmål fra folk som tror de skader sine egne barn eller ikke tar godt nok vare på dem. Den mistanken fra andre er noe av det vondeste, sier Daae.
Forsvinner i saltvann
Ruta og ektemannen har tatt døtrene med til hjemlandet Litauen flere ganger, men høy varme om sommeren gjør at Isabela svetter mer og nye hudplager oppstår. Foreldrene stoler heller ikke på helsevesenet i utlandet når det gjelder en så kompleks tilstand som EB. Derfor foretrekker de somrene i Norge.
Da de oppdaget at Isabela fikk god effekt av å bade i saltvannet ved Åkrasanden på Karmøy, kjøpte de like så godt en hytte der.
– Etter en uke med sjøbad, var alle blemmene borte. Nå drar vi så ofte vi kan til Karmøy, sier Ruta.
---
Fakta om sjeldne diagnoser
- Tre til fem prosent av nordmenn har en sjelden diagnose.
- En diagnose regnes som sjelden når det er færre enn én av 2.000 som har den.
- I dag er det registrert rundt 6.000 til 8.000 sjeldne diagnoser.
- For noen få tilstander finnes det årsaksrettet behandling. Det er startet genterapi for et fåtall diagnoser med håp om helbredelse.
- Det finnes i dag ni kompetansesentre rundt i landet, som inngår i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). Tjenestene har kompetansebygging og -spredning som formål, samt fokus på hvordan det er å leve med en sjelden diagnose.
- For å få sikre tall vedrørende forekomst er et nasjonalt sjeldenregister under oppbygging.
- Sentrene bidrar til forskning med å invitere aktuelle kandidater til å delta i forskningsprosjekter og kliniske studier.
- For sjeldne tilstander bygges det kompetanse ved å samle kunnskap og erfaringer. Kunnskapen spres via nettsider, e-læringskurs, podkaster, filmer, fysiske kurs og sist, men ikke minst videokonferanser med pasientens lokale hjelpeapparat.
Kilde: Senter for sjeldne diagnoser
---
Les også: Metoden som forbløffer: Denne fastlegen får folk til å gå på jobb
Les også: Nav-forskere peker på én hovedgrunn til uføreeksplosjonen blant unge (+)
Les også: Har levd med kreft i åtte år: – Sjekk doskåla når du er på toalettet
