Eilin Thoresens mor døde av brystkreft for ti år siden. Et par år senere fikk hun selv påvist feil i genet BRCA1, noe som gjør at hun er spesielt utsatt for å få bryst- eller eggstokkreft i løpet av livet. FOTO: TONE HELENE OSKARSEN

Bærer på morens dødelige arv

Da Eilin Thoresen var 16 år døde moren av brystkreft. Et par år senere fikk hun selv påvist feil i genet BRCA1 – også kalt rogalandsgenet. Nå studerer hun helsevitenskap for å forstå hva som foregår i egen kropp.

For ti år siden fikk Eilin Thoresens mor brystkreft. Kreften var aggressiv og spredte seg etter hvert fra brystene og videre til skjelettet. På grunn av morens feil i genet BRCA1, var det nå 50 prosent sjanse for at Eilin også kunne ha genfeil og utvikle brystkreft. For å få vite om hun var bærer eller ikke, måtte hun ta en gentest. Eilin tenkte lenge på om hun skulle teste seg eller leve i uvitenhet. 

– Jeg klarte ikke slutte å tenke «hva hvis jeg er syk». Jeg var veldig redd og jeg klarte ikke roe meg ned, sier hun, og innrømmer at det til slutt var frykten for at hennes framtidige barn skulle være bærere uten å vite det, som gjorde utslaget. 

Nærmere mamma

– Jeg og søsteren min bestemte oss for å teste oss sammen, sier Thoresen, som fikk bekreftet det hun hadde fryktet: At hun bar på rogalandsgenet. 

– Det var veldig rart å få beskjeden. Samtidig følte jeg at jeg kom nærmere mamma, på en måte. Jeg følte at jeg og mamma delte noe ingen andre hadde. Det var litt fint, på en rar måte, sier Thoresen.

Grunnen til at feil i BRCA1-genet ofte blir omtalt som rogalandsgenet, er fordi feilen har blitt videreført i rogalandsslektene gjennom flere generasjoner.  

Etter Thoresen fikk påvist genfeilen ønsket hun å finne ut mer. Hun utdannet seg derfor til sykepleier, og nå holder hun på med en mastergrad i helsevitenskap og genetisk veiledning. Mest av alt fordi hun kjenner en trang til å forstå hvorfor dette rammet familien hennes.

– Mange lurer på hvorfor jeg ønsker å studere og jobbe med ting som ligger så nært meg selv og sykdommen. Jeg har ikke noe godt svar på hvorfor, men jeg kjenner at jeg blir roligere jo mer jeg vet om temaet. Jo mer jeg forstår, jo lettere er det å leve med, sier hun. 

– I tillegg føles det godt å kunne hjelpe andre. Det var forferdelig å ikke kunne hjelpe mamma da hun var syk, legger hun til.

Små gleder

Thoresen går årlig til mammografi, MR og gynekologiske undersøkelser. Hun vet at sjansen for å utvikle bryst- eller eggstokkreft er ekstremt høy fordi hun bærer rogalandsgenet, og at å fjerne brystene og eggstokkene om noen år kan være forebyggende. 

– Jeg tenker en del på det, og jeg vet jeg bør, men jeg vet ikke om jeg vil. Det er så mye jeg vil oppleve først. Heldigvis har jeg noen år å tenke på, sier hun.

Selv om hun har brukt mye tid på å tenke og gråte de siste årene, har hun det egentlig veldig fint. 

– Jeg har en skjønn far og fantastiske søsken, og en jobb og studier jeg trives med. Jeg tror min genfeil og mammas sykdom på mange måter har gjort familien mer sammensveiset, og mammas sykdom har lært oss å sette pris på de små gledene i hverdagen, avslutter hun.

Mulig å komme i forkjøpet

Hvis en av foreldrene har feil i BRCA1-genet, er sjansen 50 prosent for å arve den samme feilen.  

– For en norsk kvinne er risikoen for å få brystkreft åtte prosent. For en kvinne med feil i BRCA1-genet er risikoen 60 prosent. Likevel er dette en av de få kreftformene hvor det er mulig å komme i forkjøpet, sier Hildegunn Høberg-Vetti, overlege ved Haukeland sykehus. 

På folkemunne kalles denne genfeilen rogalandsgenet, men dets egentlige navn er BRCA1-genet (Breast Cancer 1 gene), forklarer Høberg-Vetti. 

– BRCA1 er et gen som alle mennesker har i to kopier, uansett hvor de kommer fra, sier hun, og forklarer videre hvorfor det har fått kallenavnet rogalandsgenet. 

– Når vi undersøker disse genene, finner vi oftere genfeil i slekter som kommer fra Rogaland. Det viser seg at det er tre enkeltgenfeil i BRCA1-genet, som oppsto for flere hundre år siden. Disse genfeilene er blitt videreført i rogalandsslektene gjennom generasjoner, og derfor er så mange bærere av dem i dag, sier hun, og legger til at de regner med at det fortsatt er flere tilfeller av arvelig brystkreft i Rogaland enn i resten av landet.

– Det er triste tall, men det går an å snu på det. Vi har kommet langt når det gjelder forskning på arvelig kreft, og feilen i BRCA1-genet er en av de få formene hvor det er mulig å komme sykdommen i forkjøpet. Da anbefales det å fjerne brystene og eggstokkene. Selv om inngrepene er dramatiske, er det inngrep som redder liv.