BERGEN (Dagsavisen): Og snart skal hun ha nok en operasjon.
21-årige Betina Must Ellingsen fra Asker er som veteran å regne i helsevesenet. Med den sjeldne diagnosen hun har, er det ingen vei utenom. Fra hun var nyfødt og fram til i dag har hun hatt til sammen seks operasjoner i nesen, skallebeinet, pannen og øynene. Det er eneste mulige behandlingen for henne.
– Gjennom livet har jeg forandret utseende tre ganger, sier Ellingsen til Dagsavisen.
Hun blar fra bilde til bilde på mobilen. På et bilde er nesen bandasjert, på et annet er det hodet, et tredje viser store hevelser rundt øynene.
– Jaja, sier hun og sukker litt.
– Slik er det å ha min diagnose. Operasjon etter operasjon. De seks jeg har hatt til nå er ingenting sammenlignet med andre med samme diagnose, sier Ellingsen, som er ungdomsrepresentant i Norsk Craniofacial Forening.
– I foreningen er det noen med over 100 operasjoner, forteller hun.
Les også: Ekspert om Donald Trump-effekt i Nato: – Min store frykt (+)
---
I en serie om sjeldne diagnoser forteller nordmenn som er rammet om hvordan det er å leve med sykdommen.
Felles for dem alle er at de ønsker åpenhet, kunnskapsheving og nedbryting av stigma rundt det å ha en uvanlig sykdom.
Andre artikler i serien:
- Det var aldri aktuelt å sy puter under armene på Kristoffer
- Mathias’ øyne mangler iris: – Når jeg kommer på jobbintervju forandrer stemningen seg totalt
- Årlig kjøper familien medisinsk utstyr for én million kroner til datteren
---
Vokser skjevt
Ellingsen er født med den sjeldne genetiske diagnosen kraniofrontonasal dysplasi. Hun hadde ikke de åpne vekstsømmene i hodeskallen som nyfødte skal ha. Åpningene er helt nødvendige for å gi rom for hjernen til å fortsatt vokse. Sømmene gror igjen når hjerneveksten er ferdig. Men ved noen kraniofaciale tilstander gror en eller flere av sømmene før tiden, og når hjernen fortsetter å vokse blir kraniet og ansiktet utviklet annerledes enn normen.
21-åringen finner fram bilder fra spedbarnstiden. De viser stort mellomrom mellom øynene, lavt hårfeste og en nesten flat nesevegg.

Allerede som sju måneder gammel lå Ellingsen på operasjonsbordet.
– Slik jeg har forstått det ble en plate lagt inn i pannen slik at bindevev og nerver kunne vokse rundt den og holde hodet på plass. Uten operasjonen ville jeg ikke vært her i dag, sier hun.
– Første i Norge
Den gangen var ikke legene på Rikshospitalet sikre på hvilken tilstand hun hadde. Først i to-tre års alderen kunne det slås fast at det dreide seg om kraniofrontonal dysplasi.
– Jeg var visst den første i Norge med akkurat den diagnosen. Siden har det kommet noen få til. Jeg vet om tre personer, men det er sikkert flere.
De tre andre kan dra nytte av hennes erfaring, og spørre henne til råds, om en oppvekst som annerledes. Det har ikke vært enkelt.
– Det var mye mobbing. Folk tror du er hjerneskadd med en gang du er litt annerledes i ansiktet, eller har et annet utseende. Men jeg valgte å være åpen om diagnosen min og holdt presentasjoner om meg selv for klassen. Etter det merket jeg stor forskjell. De fikk et annet syn på meg. Jeg ble fortsatt mobbet, men ikke like ille.
Les også: Derfor forlater de Arbeiderpartiet (+)
Hun måtte finne seg i å bli lugget, og få kommentarer slengt etter seg. Andre barn påpekte arrene hennes, hvisket og tisket bak hennes rygg, forteller hun. Å finne venner blant fiender var ikke lett, men bestevenninnen Sandra Holm var med henne i tykt og tynt. Det samme var søsknene Nikolas, Mia og Julie.
Bitte små arr
Hennes andre operasjon fikk hun som fireåring, for problemer med refluks. Deretter skulle det gå ni år før hun ble sendt til London og sykehuset Great Ormond Street Hospital for omfattende ansiktskirurgi.
– Øynene ble sentrert to centimeter inn, og pannen ble strukket 14 millimeter. I tillegg ble det satt inn bein i neseveggen, oppsummerer hun om den over åtte timer lange operasjonen.

I årene som fulgte måtte hun ha flere oppfølgingsoperasjoner på Rikshospitalet, som da nesebeinet var på vei ut av nesetuppen. Øyekatarr ble også et stadig tilbakevendende problem.
– På grunn av flyttingen av øynene, ble det veldig åpent i øyekrokene. De måtte smales inn med sting på hver side. Samtidig ble en ny plate satt inn mellom øyenbrynene.
Hennes hittil siste tur på operasjonsbordet var en neseutbedring for å øke lufttilstrømningen i 2020. Om kort tid venter nok en operasjon.
Men til tross for alle disse inngrepene er det få synlige tegn i ansiktet. Bare et lite arr under nesen og et ved øyet.
– Det er utrolig hva de får til, skryter hun om kirurgene.
Genmutasjon
Innenfor medfødte kraniofaciale tilstander finnes det et stort antall diagnoser, som alle har til felles at det er avvik i utviklingen av hodeskallen, ansiktet, eller begge deler.
Spennvidden kan gå fra å ha ett enkelt avvik, til et syndrom der flere deler av hodet, ansiktet eller andre deler av kroppen er påvirket.
Les også: Hedvig Montgomery: – Det lager problemer når foreldre snoker på barna sine (+)
Mange av tilstandene er forårsaket av en genforandring som enten er arvet i familien, eller oppstått ved en ny, spontan mutasjon. Ettersom de fleste tilstandene er genetiske, er det i dag ikke mulig å gjøre noe for å forhindre utviklingen.

I stedet kan det bli et liv med mange operasjoner.
De utføres av Kraniofacialt team ved Oslo universitetssykehus, som er et team av spesialister med landsfunksjon for avansert kraniofacial kirurgi.
– Noen har bare én operasjon, mens andre må ha flere titalls operasjoner. Det sier noe om hvor sammensatt dette kan være, sier Ina S. Almdahl til Dagsavisen.
Hun er lege og rådgiver ved Senter for sjeldne sykdommer, som også inngår i Kraniofacialt team.
Med stadige opphold på sykehus blir det mye fravær fra en vanlig barndom.
– Vi vet at det påvirker barna å gå gjennom operasjoner og mye medisinsk oppfølging i barndommen, og mer forskning på hvordan vi kan hjelpe barna å mestre dette er viktig. De senere årene har Kraniofacialt team hatt et større fokus på å forberede barn og familiene best mulig i forkant av operasjonene, og vi ser hvor viktig det er med et lokalt hjelpeapparat rundt dem, både før og etter kirurgien.
Ikke for utseendet
Hun utdyper at operasjonene ikke skal ha et rent kosmetisk formål.
– Kirurgi på barn retter seg mot å oppgå god funksjon, for å kunne utvikle seg, puste, spise, snakke se og høre. Så er det en separat diskusjon om korrigerende kirurgi kan være livskvalitetsfremmende for pasienter med kraniofaciale tilstander, uavhengig av funksjon.
– Det er gjort en del forskning på det å ha annerledes utseende og få uønsket oppmerksomhet, hva det gjør for selvfølelsen og selvtilliten. Men her er det nok andre faktorer som er mye viktigere enn kirurgi. Ifølge forskningen er det nemlig generelt ingen sammenheng mellom hvor fornøyd man er med eget utseende og hvor stort avvik det er fra normen, sier Almdahl.
Betina Must Ellingsen kan si seg enig i at mye tid har gått tapt i sykehussengen, særlig i tenårene. Samtidig har det også gått med mye ventetid i helsekøen, forteller hun. Men hun har bare overstrømmende skryt for pleierne som har fulgt henne gjennom livet.
– Spesielt to sykepleiere på nevrokirurgisk avdeling, Elisabeth og Ros-Mari. De er fantastiske, og gjør det lille ekstra som gjør barn glade. En dag kunne jeg selv tenke meg å jobbe som pleier på den avdelingen.
Les også: Se og Hør-redaktør: – Det er synd med Märtha og Durek (+)
Egne barn
Nå jobber hun som helsefagarbeider i Bergen kommune. 21-åringen flyttet til vestlandshovedstaden sommeren 2024, for å bli samboer med kjæresten Darian. Paret, som har hatt et avstandsforhold i seks år, bor nå i en leilighet på Laksevåg, sammen med hunden «Bonty» og gekkoen «Lille Bolla»
– De er babyene våre.
– Hva tenker du om å få egne barn?
– Jeg har tenkt mye på det og snakket med Darian, for jeg vil ikke at mine barn skal få denne diagnosen. Prøverør er eneste måten å unngå det. Da sjekkes egget først om det har mutasjonen, og hvis ikke kan det befruktes og plasseres.
For hun vil at barna hennes skal få slippe det hun selv har gått gjennom. Både av operasjoner og utenforskap.
– Det verste har egentlig vært å gå ut i offentligheten. Selv om jeg kanskje ikke er den som har mest synlige fysiske tegn, så merker jeg at folk stirrer. Men jeg bryr meg ikke så mye lenger. Værsågod, bare stirr. Det jeg kjenner mer på er når voksne folk stirrer, og at de forteller ungene sine at jeg ikke er helt normal når de spør hvorfor jeg går rart eller har rare øyne. Hallo? Hva er normal? Alle har ett eller annet som gjør at de ikke er normale.
---
Fakta om sjeldne diagnoser
- Tre til fem prosent av nordmenn har en sjelden diagnose.
- En diagnose regnes som sjelden når det er færre enn én av 2.000 som har den.
- I dag er det registrert rundt 6.000 til 8.000 sjeldne diagnoser.
- For noen få tilstander finnes det årsaksrettet behandling. Det er startet genterapi for et fåtall diagnoser med håp om helbredelse.
- Det finnes i dag ni kompetansesentre rundt i landet, som inngår i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). Tjenestene har kompetansebygging og -spredning som formål, samt fokus på hvordan det er å leve med en sjelden diagnose.
- For å få sikre tall vedrørende forekomst er et nasjonalt sjeldenregister under oppbygging.
- Sentrene bidrar til forskning med å invitere aktuelle kandidater til å delta i forskningsprosjekter og kliniske studier.
- For sjeldne tilstander bygges det kompetanse ved å samle kunnskap og erfaringer. Kunnskapen spres via nettsider, e-læringskurs, podkaster, filmer, fysiske kurs og sist, men ikke minst videokonferanser med pasientens lokale hjelpeapparat.
Kilde: Senter for sjeldne diagnoser
---
Les også: Metoden som forbløffer: Denne fastlegen får folk til å gå på jobb
Les også: Nav-forskere peker på én hovedgrunn til uføreeksplosjonen blant unge (+)
Les også: Har levd med kreft i åtte år: – Sjekk doskåla når du er på toalettet