Ny medisin gir Tonje (17) håp om et bedre liv

Da Tonje Larsen (17) var ett år gammel, oppdaget foreldrene hennes at noe var galt. Tonje var veldig svak, og hun kunne ikke reise seg, eller krabbe rundt som de andre barna gjorde.

Etter flere utredninger kom beskjeden om at Tonje har muskelsykdommen spinal muskelatrofi (SMA) type II.

En sykdom som gjør at musklene er svake, og forsvinner gradvis. Likevel ble Tonje bedre, og mestret etter hvert å bruke kroppen på tilnærmet normal måte.

– Da jeg var liten kunne jeg både spise, sitte og bruke hendene mine selv, slik som alle andre barn, sier Larsen.

Les også: Frykter enda flere pasienter, men rammes av kutt

Ønsker selvstendighet

Da hun var 11 år, begynte musklene hennes igjen å svikte, og nå kan hun verken spise, sitte eller bruke hendene selv. Hun er avhengig av hjelp til alt – til og med til å hoste, som de aller fleste av oss tar som en selvfølge å klare på egen hånd.

– Før var jeg veldig glad i å tegne, men det er ikke mulig for meg å få til lenger. Jeg kan heller ikke sminke meg på egen hånd, og det at jeg trenger så mye hjelp gjør jo at jeg ikke er så selvstendig som jeg skulle ønske, og at privatliv er mangelvare, sier Tonje til RA.

Les også: – Ta hensyn til de ansattes helse

Forskning på sykdommen

SMA har blitt forsket på i mange år, men det finnes ingen behandling for sykdommen. Nylig ble medisinen «Spinraza» godkjent av den amerikanske helsemyndigheten FDA, og den er nå under behandling hos det Europeiske legemiddelbyrået. Spinraza er en medisin som kan bremse sykdommen og gjenoppbygge musklene.

Tonjes store drøm er at Norge også etter hvert godkjenner denne medisinen.

– Dersom denne medisinen blir godkjent i Norge kan det føre til at jeg får styrken i armene tilbake. Da kan jeg begynne å tegne igjen, og kanskje sminke meg på egen hånd, sier Tonje, som snart fyller 18 år.

– Livskvaliteten- og gleden min hadde blitt så mye bedre dersom jeg hadde fått til ting selv, sier hun, og forklarer at det å løfte en liten sprettball føles som å løfte flere kilo for henne.

– SMA er en dødelig sykdom, men nå er det håp, sier hun.

Eneste vei er nedover

Tonje blir fortsatt gradvis svakere, selv om hun ikke merker det så godt lenger. Hun tror ikke folk vet hvor alvorlig sykdommen er, eller hvor utfordrende den kan være å leve med.

På tross av sykdommen og begrensningene den setter, studerer hun medier og kommunikasjon på Randaberg Videregående skole, og drømmen er å jobbe innen reiseliv. Hun er positiv, og prøver å leve livet til det fulle – hver eneste dag.

Men selv om hun har mål og drømmer, prøver hun å ikke tenke for mye på framtiden.

– Tid er noe vi med SMA ikke har. Jeg vet ikke hva framtiden bringer, men jeg vet at eneste vei er nedover. Det er derfor jeg håper så sterkt at Spinraza blir tilgjengelig i Norge, fordi det ville gjort livet mitt bedre og forhåpentligvis lengre, sier hun.

Kan snart bli Europa-godkjent

Spinraza-medisinen som kan gjøre livet lettere for Tonje Larsen er nå under behandling hos det Europeiske legemiddelbyrået (EMA) i London.

For at et nytt legemiddel skal bli godkjent i Norge må det først gjennom en vurdering av det Europeiske legemiddelbyrået.

– Nå er Spiranza godkjent i USA, og det er foreløpig under vurdering i Europa. I USA er Spinraza godkjent for alle typer SMA som oppstår i barnealder, og i de fleste tilfeller blir medisiner som er godkjent i USA, også godkjent i Europa, sier Steinar Madsen, medisinsk fagdirektør i Statens legemiddelverk.

Bokanmeldelse: Vaksine mot kroppsskam

Vitenskapeliger vurderinger

Madsen sier godkjenningen er basert på vitenskapelige undersøkelser og vurderinger – uavhengig av kostnader.

– Dersom et legemiddel blir godkjent av EMA, tar så hvert enkelt land en vurdering og en analyse av kostnader og nytte, sier Madsen til RA.

Han sier medisinen er et skritt på veien for å bedre helsen til dem med muskelsykdommen SMA.

– SMA er en av flere muskelsykdommer hvor man nå har fått legemidler som kan bremse sykdommen. Den kan ikke helbrede den, men i alle fall bremse videre utvikling, sier Madsen.

– Gir håp

Overlege ved barne- og ungdomshabiliteringen ved SUS, Marit Mork, sier SMA er en veldig sjelden tilstand, og at det finnes få tilfeller av den i Rogaland.

– 1 av 6000 nyfødte i Norge har SMA, noe som vil si at vi opplever dette sjeldnere enn annethvert år, sier Mork, og legger til at den største utfordringen medisinsk med sykdommen er pustevansker, i tillegg til betydelig nedsatt muskelkraft.

– Mange med SMA har nedsatt pusteevne og hostekraft, så de trenger ofte støtte for å puste optimalt og få ut co2, sier Mork.

Hun har kjennskap til medisinen Spinraza, og vet at det jobbes aktivt med forskning på dette i Göteborg og at det er søkt om å få gi medisinen på Oslo universitetssykehus.

– Dette er det første som har gitt noe håp om hjelp til de med SMA. Jeg tror denne medisinen er veldig viktig, men fortsatt er det ting som er uklare. Jeg håper vi får medisinen til landet, og at våre pasienter så får tilgang på medisinen, sier Mork.

Navn i nyhetene: Gine Cornelia Pedersen fra «Unge lovende»: – Ingen skam å slite