Nyheter

Nå blir det bedre 
for folk som Ida

HELSE: Bare 18 personer deler Idas diagnose. Men over 30.000 mennesker har så sjeldne diagnoser at det har vært vanskelig å få hjelp. Nå ordner det nye «Sjeldensenteret» sakene.

Aldri før er det blitt født færre barn med Downs syndrom enn nå. Mens det diskuteres abort og tidlig ultralyd kommer en gladnyhet for alle med sjeldne diagnoser. Et nytt senter på Oslo universitetssykehus skal gi bedre hjelp til flere med sjeldne gen- og kromosomfeil. Hensikten er blant annet å gi foreldre som venter barn med syndromer informasjon om tilbud og rettigheter.

- Vi gir et tilbud fra vogge til grav - og også før vogga. Vi følger opp foreldre og pårørende. Vi har samtaler med foreldre som venter barn med syndromer for å fortelle dem om hvilket hjelpeapparat som skal være rundt en, sier Stein Are Aksnes, leder for den nye nasjonale kompetansetjenesten for sjeldne diagnoser, kjent som «Sjeldensenteret».

Får familiekurs

Et sted mellom vogge og grav befinner Ida Pernille Haldrup på 32 år seg. Hun har det sjeldne syndromet Glut1-mangel, som ikke må forbindes med glutenmangel. Foreløpig vet man bare om 18 personer i Norge med Glut1-mangel, men mange flere har andre sjeldne syndromer - omtrent 30.000 mennesker i Norge har en sykdom de deler med mindre enn 500 mennesker.

Ida er en av dem som nå får bedre hjelp av Sjeldensenteret. Senteret samler eksperter og kunnskap fra flere fag, som medisin, pedagogikk og psykologi for å koordinere hjelpen. Ida skal nå på et ukelangt familiekurs for alle i Norge med Glut1-mangel etter initiativ fra det nye senteret. I forrige uke arrangerte senteret en konferanse for de diagnostiserte, pårørende og organisasjoner.

90 prosent fett

Ida har hatt Glut1-mangel siden fødselen, akkurat som hennes storesøster. Kroppene deres klarer ikke å transportere glukose til hjernen og dermed sultefores hjernen på energi - noe som fører til hjerneskade. Dette kan imidlertid bli bedre med en helt spesiell diett som Ida nå går på. Den består av 90 prosent fett, noe som gir hjernen mer energi enn den ellers hadde fått. Den fettbaserte dietten har dessuten ført til at Ida og søsteren har gått ned i vekt.

Det er kun to år siden Ida fikk riktig diagnose.

- Det ble bedre da jeg fikk den spesielle maten. Nå er det veldig bra. Jeg har gått veldig mye ned i vekt. Før klarte jeg ikke lukke glidelåsen min og det var veldig tungt for meg å gå, sier Ida og smiler.

Vi er på besøk på jobben til Ida, en vernet bedrift som lager ulike produkter. I dag har Ida laget tennbrikker. Men det som varmer mest er Idas humør og genuine glede over å bli intervjuet.

Kunne vært normal

Hadde Ida fått riktig diagnose som barn, hadde hun sannsynligvis ikke hatt hjerneskade i det hele tatt. Moren til Ida kjenner barn som er helt normale i dag fordi det ble oppdaget tidlig.

- Jeg følte meg så maktesløs og alene, sier Jytte Haldrup og forteller om alle kampene hun har hatt - med kommunen, med Nav, med sykehuset.

Jytte er utvilsomt en ressurssterk dame med mye kampvilje. Fotografen lurer på om hun er populær i kommunen når hun forteller hva hun måtte gjøre for å få omsorgsbolig til datteren.

- Bevares, som jeg kunne ønske at det fantes et slikt sjeldensenter for 30 år siden. For mine jenter er det kanskje litt for sent. Men det er uhyre viktig å samle kompetansen ett sted. Jeg håper at så mange som mulig i Norge blir henvist til senteret ved den minste mistanke, sier Jytte.

Ida og søsteren fikk sin diagnose på et treningssenter ved en ren tilfeldighet. En nevrolog som kjente Ida var på trening med en venninne som var forsker. På treningen fikk de en sterk mistanke om hva som kunne feile Ida og søsteren. En telefon til Jytte og en beinmargsprøve senere var konklusjonen klar. Håpet er at det nye sjeldensenteret betyr at mennesker med sjeldne syndromer ikke lenger er prisgitt tilfeldige treningsmøter for å få riktig diagnose.

kristoffer.gaarder.dannevig@dagsavisen.no

«Sjelden-senteret»

«Felles kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser» er opprettet etter initiativ fra Helsedepartementet. Fra før finnes omkring ti sentre for sjeldne diagnoser, men som fra 2014 ligger under en felles administrasjon på Oslo universitetssykehus.

Allerede siden årsskiftet er tilbudet utvidet til å gjelde over 20 flere sjeldne diagnoser. Glut1-mangel er en av de nye diagnosene som inkluderes. Målet er at alle med sjeldne diagnoser skal ha et tilbud.

Det finnes omkring 30.000 mennesker med en sjelden diagnose i Norge. En diagnose regnes som sjelden hvis det er færre enn fem hundre kjente tilfeller i Norge.

Mer fra Dagsavisen