– Fosterdiagnostikk er veldig mye mer enn Downs syndrom

Tidlig ultralyd og blodprøven NIPT skal nå gjøres tilgjengelig for alle gravide, etter at Stortinget stemte fram flere endringer i bioteknologiloven. To eksperter forklarer her hva de ulike undersøkelsene er.

Tidligere i år gikk SV, Arbeiderpartiet og Fremskrittspartiet sammen om et forlik om flere endringer i bioteknologiloven. Etter avstemning for full sal ble det tirsdag ettermiddag klart at det blir tillat med eggdonasjon, assistert befruktning for enslige, tidlig ultralyd og blodprøven NIPT, som kan avsløre skader og sykdommer på fostre tidlig i svangerskapet.

Selv om det var stor spenning knyttet til avstemningen, var det på forhånd ventet at flere av vedtakene kom til å få flertall. Blant dem var NIPT-testen. 

Les også: Forvirret om bioteknologi? Les denne saken for svar på hva politikerne skal stemme over (+)

Hva er NIPT?

– NIPT er en blodprøve man kan ta av moren, hvor vi kan fange opp DNA fra fosteret. Det er ikke direkte fra fosteret, men fra morkaka, men de har samme DNA, forklarer Guttorm Haugen, avdelingsleder på fostermedisinsk avdeling på Oslo universitetssykehus. 

I dag er det flere retningslinjer for hvem som kan få tilbud om fosterdiagnostikk, deriblant NIPT. 

NIPT kan brukes for å påvise eventuelle kromosomfeil tidlig i svangerskapet, deriblant det som kalles trisomi 13 (Pataus syndrom), 18 (Edwards syndrom) og 21 (Downs syndrom). 

Trisomi 13 og 18 er begge veldig alvorlige tilstander, sier Torbjørn Moe Eggebø, seksjonsoverlege ved Nasjonal behandlingstjeneste for avansert invasiv fostermedisin og professor ved NTNU. Fosteret dør ofte i løpet av svangerskapet, mens noen blir født levende og lever kanskje i ei uke eller en måned, og noen ytterst få inntil ett år. 

– De er like alvorlige begge to. De fleste som får vite at de har foster med trisomi 13 eller 18 avbryter svangerskapet. Det er en helt annen dimensjon enn trisomi 21 (Downs syndrom), og de er mer sjeldne, sier Eggebø. 

Les også: Historisk høyt antall senaborter

Debatt om Downs

Kristelig Folkeparti er sterk motstander av flere av endringene som nå er vedtatt, og mener det åpner for et sorteringssamfunn. Kritikere av forslagene om tidlig ultralyd og at det skal bli tillat å utføre NIPT-testen på alle gravide, er er særlig bekymret for at flere vil ta abort dersom de får vite at fosteret har Downs syndrom. 

Den gravide må selv få bestemme om hun være bære fram et barn med kromosomavvik, sier tilhengerne av forslaget. 

Eggebø sier han prøver å rette diskusjonen om fosterdiagnostikk litt bort fra Downs syndrom. 

– Fosterdiagnostikk er veldig mye mer, derfor mener jeg man bør tilby tidlig ultralyd for alle. 4 prosent av fostre har et eller annet avvik. Det kan være fra de mest bagatellmessige til de mest alvorlige, som at hjernen mangler. Andre vil ligge et sted midt mellom, deriblant Downs, sier han.

– For noen gravide er Downs veldig alvorlig og de ønsker avbrudd av svangerskapet, for andre er det ikke så alvorlig og de ønsker å fortsette. Vi må ha full respekt for begge synspunkter, og så må det være opp til kvinnen eller paret å ta den avgjørelsen etter å få fått grundig informasjon, fortsetter Eggebø.

Les også: KrF og Sp mottok 42.000 underskrifter til støtte i kampen om bioteknologiloven

Reagerer på debatten

Eggebø mener det er et kunstig fokus på Downs i den norske debatten om fosterdiagnostikk. 

– Ja, vi skal ha et samfunn som er åpnet for alle. Men det er ikke bare snakk om et ja eller nei til Downs, det er et ja eller nei til tidlig diagnostikk, der den som står i den aktuelle situasjonen skal ha det avgjørende ordet, sier han, og legger til at han mener det er flere andre diagnoser som burde fått like stor plass i diskusjonen. 

Han trekker også fram potensielle psykiske belastninger for kvinner hvis de får vite seint at fosteret har en veldig alvorlig tilstand. 

– Hvis det skal gjøre svangerskapsavbrudd er det både tryggere og enklere i første trimester enn i andre. Hvis vi gjør fosterdiagnostikk i første trimester kan vi redusere antall seinaborter. Det er ganske opplagt at det er bedre for kvinnene å få vite det i uke 12 hvis barnet har et dødelig avvik, enn i uke 20, mener Eggebø. 

Les også: Moria og bioteknologi: «Stortingsregjereri» kan skade Erna Solberg og regjeringen

Falsk positiv

Selv om det ikke er noen helserisikoer for mor forbundet med testen, kan NIPT gi falske positive prøvesvar. Den skal derfor følges opp med nye undersøkelser. Flere kvinner, særlig i Østlandsområdet, reiser til naboland for å ta testen, og Eggebø frykter de da ikke får den informasjonen de trenger på forhånd. Samtidig som han mener det gir et skeivt tilbud ut fra økonomi eller bosted. 

NIPT-testen er ikke det eneste som tidlig kan brukes for å oppdage eventuelle avvik hos fosteret. Selv om den testen er best for å finne svar om trisomi 13, 18 eller 21, kan tidlig ultralyd brukes for å gi annen informasjon. 

Eggebø mener at tidlig ultralyd fra uke 12 bør være det første som skjer. Ultralyd før uke 12 gir for liten informasjon. NIPT kan tas allerede fra 10 svangerskapsuke, men den bør ikke tas før etter ultralydundersøkelsen i uke 12. fortsetter han. 

Les også: «Mari» har donert egga sine: – Men eg blir ikkje mor av den grunn (+)

Tidlig ultralyd

Haugen ved Oslo universitetssykehus kaller seg selv en «ultralydperson», og er klar på hva han mener alle bør tilbys.

– Hvis vi skal tilby en ting til alle, mener jeg det er tidlig ultralyd. Den har også helt andre gevinster. Man får datert svangerskapet og kan gjøre andre undersøkelser mer målrettet, sier han, og understreker samtidig at NIPT er bedre for å finne kromosomfeil.

– Så det kommer litt an på hva man ser etter, fortsetter Haugen.

Men NIPT kan føre til at det blir et stigma på noen diagnoser, sammenlignet med andre, advarer han på spørsmål om det er grunner til å ikke tilby testen til alle. 

– Noen vil synes at det ikke er helt riktig, svarer Haugen. 

Han tror det vil være lurt å systematisere tilbudet om tidlig ultralyd, og forteller at det er mange som velger å få det gjort privat før i uke 18, da alle får tilbud om det. Det gjelder særlig i Oslo-området, forteller han. 

En undersøkelse viser at nesten 80 prosent av gravide som kommer til ultralyd etter 18 uker, allerede har tatt det tidligere, skriver Haugen og flere kolleger i en artikkel de nylig har sendt til Tidsskriftet for Den norske legeforening.

For NIPT er tallene for Oslo rundt 25 prosent, forteller han. 

– Men det var mange som svarte at de ikke visste at det var noe som het NIPT, sier Haugen. 

Les også: Valgforsker om bioteknologiendringer: – Et dobbelt nederlag for KrF