SANDEFJORD (Dagsavisen): – Jeg husker Aksel som en aktiv og glad gutt. Han holder fortsatt motet oppe. Det er vel det som gir oss energi til å stå opp mot helsevesenet, selv om de ikke lenger ønsker å hjelpe Aksel, sier far Tor Einar.
Som de fleste barn, hadde Aksel mange sykdommer de første årene i barnehagen. Aksel hadde sin tredje halsbetennelse i 2017, en helt vanlig streptokokkinfeksjon, men i etterkant forandret gutten seg radikalt.
– Han ble plutselig redd for alt som lå på bakken, som førte til at vi måtte bære ham rundt. Han måtte ha på seg hørselvern, for all lyd virket avskrekkende. Hvert tiende sekund måtte han strekke på armer og bein, også om natten. Disse ufrivillige bevegelser gjorde Aksel veldig sliten. Han prøvde desperat å roe seg ned, sier mor Lin.
Ingen i helsevesenet skjønte hva som var galt med Aksel, så mor og far begynte selv å lete etter svar.
Av hensyn til Aksel bruker vi ikke hans fulle navn i saken.
Sjelden diagnose
Det var da familien fant informasjon om en sjelden diagnose kalt PANS/PANDAS, en autoimmun betennelse på hjernen, der immunsystemet går til angrep på celler i sentralnervesystemet.
I løpet av 72 timer kan barnet få en tvangslidelse, tics, det vil si ufrivillige bevegelser eller lyder, og ofte spisevegring. De kan få angst, emosjonell ustabilitet eller depresjon. Barnet mister ferdigheter og trenger plutselig hjelp til ting det kunne godt.
Sykdommen utløses av streptokokker, og symptomene er både nevrologiske, psykiatriske og har en immunologisk årsak.
Beskrivelsen stemte med Aksels historie, og Sykehuset i Vestfold satte diagnosen til PANS/PANDAS.
Diagnosen har vært omdiskutert, siden sykdomsbildet er komplekst og består av mange forskjellige symptomer.
[ Hennie (19) ble bedt om å ta taxi til legevakten. To timer senere var hun død ]
Dyr behandling
Etter flere ulike behandlingsforsøk kom det fram at immunmodulerende behandling med intravenøst immunglobulin (IVIG) hjalp. En immunmodulerende behandling er legemidler som brukes til å endre immunsystemet. IVIG gis ifølge internasjonale og nordiske retningslinjer dersom andre behandlingsforsøk ikke leder fram. Dette er en kostbar behandling med begrenset tilgjengelighet, fordi preparatet framstilles av blod.
– Med IVIG- behandlingen begynte vi å få gutten vår tilbake. Han fungerte, lekte og deltok i alt som jevnaldrende gjør. Tvangstanker, og ufrivillige bevegelser ga slipp. Han sluttet å gå rart. Skoleprestasjonene ble også bedre, forklarer mor.
I 2.5 år fikk Aksel månedlige IVIG-behandlinger av Sykehuset i Vestfold, med Rikshospitalet som rådgivende instans.
Selv om det er usikkert om dette kan kurere PANDAS, mener skolen, BUPA, behandlende lege og foreldre at Aksel ble bedre med behandling.
– Da han fikk denne behandlingen hadde Aksel kun ti dager med skolefravær i snitt hvert skoleår, men nå er han knapt på skolen lenger, forteller mor.
Endret diagnosen
Men etter 2.5 år med IVIG, stoppet plutselig Sykehuset i Vestfold den medisinske behandlingen, etter råd fra Rikshospitalet.
Til tross for at det var enighet fra 2017 til 2021 om at PANS/PANDAS var den mest sannsynlige diagnosen.
Den nye diagnosen ble endret til utviklingsforstyrrelse. Samme år ble det også besluttet av Beslutningsforum at IVIG ikke kunne anvendes ved mistenkt PANS/PANDAS. Kun unntaksvis blir det søkt om tillatelse på individuelt grunnlag om å forsøke med IVIG. Dette fordi man ikke har godt nok dokumentasjon på effekten av behandlingen. I andre land slik som USA, der en studie viser at en av to hundre kan ha diagnosen er det vanlig å bruke IVIG.
[ I halvannen time ble Johannes liggende med et massivt hjerteinfarkt og vente på hjelp ]
I en rapport fra 2021 som Dagsavisen har fått tilgang til skriver en overlege ved Rikshospitalet at at de ikke har gjort noen objektive funn som er forenlig med immunsykdommer. De er enige om at Aksel har en funksjonell nevrobiologisk tilstand, men at de til tross for en bred utredning ikke har klart å finne en spesifikk diagnose.
Han skriver videre i et annet dokument at Aksel i 2018 fikk diagnose PANS/PANDAS på grunn av en «negativ utredning». Derfor ble de enige om å starte behandling med IVIG, men at de skulle gjennomføre en vurdering av effekten, siden behandlingen er kontroversiell, og siden IVIG ikke kurerte Aksel, men hadde kortvarig effekt. Derfor anbefaler han symptomatisk behandling i samarbeid med BUP lokalt for hans ufrivillige bevegelser og nevropsykiatrisk symptomer.
Utover dette ønsker Rikshospitalet ikke å kommentere saken til Aksel, selv om foreldrene har opphevet taushetsplikten deres overfor Dagsavisen.
Tidligere har avdelingsleder for barnenevrologien ved Oslo universitetssykehus, Anette Ramm-Pettersen, sagt til NRK at legene er forsiktige med å behandle PANDAS-syke barna med immunmodulerende, fordi det kan forverre infeksjoner og svekke immunforsvaret.
– Det eneste disse pasientene har er en positiv streptokokktest fra halsen, eller antistoffer fra streptokokker i blodet. Det er jo noe veldig mange pasienter i befolkningen har. Det gjør det vanskelig å vite sikkert om de psykiske symptomene henger sammen med dette, sa hun til NRK.
Mangler tillit til ny diagnose
Utviklingsforstyrrelser er medfødte lidelser, som for eksempel autismespekterforstyrrelse. Klare tegn må være til stede før skolealder for at diagnosen kan stilles.
– Dette var ikke tilfellet hos Aksel. Det var aldri meldt noen bekymring fra barnehage eller skole om hans motoriske eller kognitive utvikling, sier mor Lin.
Istedenfor medisinsk behandling, blir Aksel sendt til barne- og ungdomspsykiatrisk poliklinikk (BUP) for samtaleterapi og utprøving av symptomlindrende medikamenter.
– Selv om Aksel ble bedre med IVIG, så ble han ikke kurert men holdt symptomene i sjakk. Neste naturlig steg burde heller vært å forsøke annen immunmodulerende behandling, eller se etter internasjonal ekspertise istedenfor å sende oss til BUPA. Til tross for psykiaterens høye kompetanse så kan ikke vedkommende endre pågående immunologiske prosesser i hjernen med samtaleterapi alene, sier mor oppgitt og legger til:
– Aksel har jo hatt effekt av immunmodulerende terapi og har flere nevrologiske tegn, hvordan kan samtaler alene med BUPA hjelpe? Vi skjønner at det er vanskelig å sette en diagnose, men vi forstår ikke hvorfor han ikke kan få den behandlingen som har hjulpet han.
Henter inn internasjonale eksperter
Foreldrene bestemte seg da for å ta kontakt med flere eksperter i utlandet, for medisinsk vurdering av Aksel.
Kiki Chang har 26 års erfaring med behandling og forskning på PANDAS ved Stanford University i USA.
I sin utredning understreker han at Aksel har PANDAS med god behandlingseffekt av IVIG, og avviser teoriene til Rikshospitalet om mulig utviklingsforstyrrelse. Han skriver:
«Aksel lider ikke av en utviklingsforstyrrelse, som for eksempel autisme. Han lider heller ikke av Tourettes syndrom. Han har ikke en funksjonell nevrologisk lidelse. Han har ikke en kronisk psykiatrisk tilstand som bør behandles med psykofarmaka. I stedet har Aksel hatt akutte nevroinflammatoriske episoder i barndommen etter en infeksjon som har ført til infeksjoner som igjen har ført til immunologiske og nevropsykiatriske endringer som fortsatt er reversible»
Ifølge Chang kan Aksel fortsatt bli frisk hvis han fortsetter med behandling med IVIG.
Totalt får de støtte fra fire av de fem ekspertene som vurderte Aksels sak. Alle fire mente at tilstanden til Aksel kan knyttes til PANS/PANDAS.
Den anerkjente legen Dr. Susan Swedo mener dog at Aksel ikke har PANS/PANDAS, men hun mener fremdeles at sykdommen er utløst av en streptokokkinfeksjon. I den siste rapporten fra Rikshospitalet anerkjennes kun hennes rapport av de fem utenlandske ekspertene som har blitt konsultert.
Hun skriver i sin rapport at hun er dypt bekymret over omfanget og kompleksiteten av Aksels symptomer. Hun mener at Aksels symptomer strekker seg langt utover omfanget av PANS/PANDAS, og at han trenger en omfattende medisinsk og hurtig vurdering for å avgjøre om symptomene er genetiske eller har andre årsaker.
[ Magnus (12) ble aldri frisk etter koronasmitten ]
– Kan bli verre uten behandling
Den anerkjente psykiateren Kiki Chang kaller avgjørelsen til Rikshospitalet om å stanse den medisinske behandlingen for rystende.
I 2022 sender han derfor et brev til legene i Norge der han understreker at det er ytterst viktig at Aksel får immunbehandling snarest for å unngå varige ødeleggelser i sentralnervesystemet.
I 2019 laget NRK Brennpunkt-dokumentaren «Mitt Monster» om tre barn med PANDAS. Blant annet fulgte dokumentaren saken til Aksel. Da sa overlege Pål Aukrust ved Rikshospitalet:
– Når personer med PANS/PANDAS ikke får ytterligere behandling kan det bety at sentralnervesystemet blir skadet. Derfor er det veldig viktig å slå til med en aggressiv behandling sånn det ikke skal føre til skader i hjernens funksjon, som gjør at de sliter med denne psykiske lidelsen livet ut.
– Rikshospitalets anbefaling
I en rapport fra Sykehuset i Vestfold skriver overlegen at det er Rikshospitalet som har anbefalt at det ikke skal gis mer medisinsk behandling til Aksel.
Foreldrene ønsker at legen skal være med på møter med eksperter fra utlandet, men det ser han ikke noe nytte av så lenge anbefalingen til Rikshospitalet står. Derfor håper han at Rikshospitalet skal vurdere Aksel på nytt og eventuelt delta møte med de utenlandske ekspertene.
Han skriver også at han føler et «ubehag» og en «utrygghet» for om helsevesenet gjør alt de kan og bør i behandlingen av Aksel.
– Dette er en komplisert og vanskelig sak, hvor utredning og behandlingsforsøk har vært gjort i flere runder ved ulike helseinstitusjoner, og klageadgang til Statsforvalteren har vært benyttet flere ganger. Vi forstår at familien er i en vanskelig situasjon, men av hensyn til pasienten beste ønsker ikke Sykehuset i Vestfold å kommentere saken ytterligere, forklarer fagdirektør Jon Anders Takvam ved Sykehuset i Vestfold.
[ De hadde sprukket blindtarm og kraniebrudd. Ingen av dem fikk ambulanse ]
– Fryktkultur i helsevesenet
– Vi er svært bekymret for det vi oppfatter som en fryktkultur som ligger til grunn for at lokalsykehuset og fastlegen opplever seg «låst» av Rikshospitalets vurderinger, sier mor Lin og legger til:
– I dette hierarkiet, så er det nå kun Rikshospitalet som har siste ordet. Rikshospitalet lytter ikke til internasjonale eksperter, og vi opplever å verken bli trodd eller hørt. Vi har prøvd et annet universitetssykehus, men heller ikke de vil gjøre en selvstendig vurdering uavhengig av Rikshospitalet, forteller mor.
Overlege ved Akershus universitetssykehus, ber også Rikshospitalet om å se på Aksel på nytt, siden det er flere ubesvarte spørsmål knyttet til diagnosen. Han erkjenner at A-hus ikke har den tilstrekkelige kompetansen til å besvare disse spørsmålene.
Dermed sitter Aksel igjen uten retten til en annen vurdering av helsevesenet.
Foreldrene sendte i november en klage til Statsforvalteren på manglende behandling av Aksel i spesialisthelsetjenesten. Denne er fortsatt til vurdering.